स्पायनल मस्क्युलर अट्रॉफी: प्रत्येक पालकांनी जाणून घ्यावी अश्या दुर्मिळ आजाराची माहिती – वोक्हार्ट हॉस्पिटल्सचा महत्त्वाचा संदेश डॉ. अमित भट्टी, न्यूरॉलॉजिस्ट व स्ट्रोक स्पेशालिस्ट कधी तुम्ही अशा मुलाला पाहिलंय का, जो आपल्या वयाच्या इतर मुलांप्रमाणे बसू, उभं राहू किंवा चालू शकत नाही? किंवा एखादं बाळ, जे खूपच सैल वाटते आणि हात–पाय अपेक्षेप्रमाणे तितकेसे हलवत नाही? ही लक्षणे  सुरुवातीला केवळ वाढीतील उशीर वाटू शकतात, पण कधी कधी त्या स्पायनल मस्क्युलर अट्रॉफी (एसएमए) नावाच्या गंभीर आनुवंशिक आजाराच्या सुरुवातीच्या लक्षणांपैकी असू शकतात. हा असा आजार आहे, ज्याबद्दल प्रत्येक पालक, काळजी घेणारे आणि आरोग्यसेवकांनी माहिती ठेवणे गरजेचे आहे, कारण लवकर निदान झाल्यास मुलाचं आयुष्य बदलू शकते. स्पायनल मस्क्युलर अट्रॉफी (एसएमए) हा दुर्मिळ पण गंभीर आनुवंशिक आजार आहे, जो स्नायूंच्या हालचालींवर नियंत्रण ठेवण्याची क्षमता कमी करतो. इतर आजारांप्रमाणे हा संसर्ग किंवा दुखापतीमुळे होत नाही, तर आई–वडील दोघांकडून दोषपूर्ण जनुक (जीन) मुलामध्ये आल्यामुळे होतो. हा आजार असलेल्या मुलांमध्ये पाठीच्या कण्यात असलेल्या मोटर न्यूरॉन्स नावाच्या स्नायूंना चालना देणाऱ्या मज्जापेशी हळूहळू नष्ट होऊ लागतात आणि स्नायूंना संदेश पाठवणं थांबवतात. त्यामुळे स्नायू हळूहळू कमकुवत होत जातात आणि वाया जाऊ लागतात, यालाच मसल अट्रॉफी म्हणतात. हा आजार बहुतेक वेळा लहान बाळांमध्ये आणि मुलांमध्ये दिसतो, पण काही वेळा त्याची लक्षणे मोठेपणीसुद्धा दिसू शकतात. वोक्हार्ट हॉस्पिटल्सचे सिनियर न्यूरॉलॉजिस्ट आणि स्ट्रोक स्पेशालिस्ट डॉ. अमित भट्टी सांगतात, “स्पायनल मस्क्युलर अट्रॉफी हा असा आजार आहे ज्यामध्ये वेळ म्हणजेच स्नायूंचे आयुष्य. जितक्या लवकर आपण तो ओळखतो, तितक्या प्रभावीपणे आपण त्याआजारावर नियंत्रण ठेवू शकतो आणि मुलाचे जीवनमान जपू शकतो. उशिरा निदान झाल्यास झालेलं नुकसान भरून काढता येत नाही.” म्हणूनच पालक आणि बालरोग तज्ज्ञांनी त्याची लक्षणे ओळखणे खूप महत्त्वाचं आहे. स्पायनल मस्क्युलर अट्रॉफीची बाळांमध्ये दिसणारी काही सुरुवातीची लक्षणे म्हणजे हात–पायांची हालचाल कमी होणे, शरीर खूप सैल (floppy) वाटणे, मान नीट न धरता येणे, गिळताना किंवा श्वास घेताना अडचण होणे. मोठ्या मुलांमध्ये पालकांना जाणवू शकते की मुलाला स्वतः बसणे, उभं राहणे किंवा चालणे कठीण जाते, किंवा तो वारंवार पडतो, खेळताना/धावताना लवकर दमतो. ही लक्षणे कधीही “सामान्य शारीरिक वाढीतील उशीर” म्हणून दुर्लक्ष करू नयेत. अशी कुठलीही लक्षणे दिसल्यास लगेचच बालरोग –न्यूरॉलॉजिस्टचा सल्ला घ्यावा. एसएमए मध्ये लवकर निदानाचे महत्त्व शब्दांत सांगता येणार नाही. गेल्या काही वर्षांत वैद्यकीय क्षेत्रात एसएमएच्या उपचारात मोठी प्रगती झाली आहे आणि आता भारतातसुद्धा काही अत्याधुनिक उपचार उपलब्ध आहेत. पण हे उपचार तेव्हाच जास्त परिणामकारक ठरतात जेव्हा ते उपचार अगदी सुरुवातीलाच सुरू केले जातात काही वेळा तर मुलामध्ये लक्षणे  दिसण्याआधीच. साध्या जनुकीय रक्ततपासणीतून एसएमए आहे की नाही हे निश्चित करता येते. सुदैवाने आज एसएमए साठी असे उपचार उपलब्ध आहेत जे या आजाराने प्रभावित कुटुंबांना खऱ्या अर्थाने आशा देतात. त्यातील सर्वात आशादायक म्हणजे जीन थेरपी, विशेषतः झोलगेन्स्मा नावाचे औषध. हे एकदाच दिले जाणारे इंट्राव्हेनस इंजेक्शन असून यात दोषपूर्ण जनुकाची (जीन) आरोग्यदायी प्रत दिली जाते, ज्यामुळे आजाराची प्रगती थांबवण्याचा प्रयत्न होतो. इतर मंजूर औषधांमध्ये रिसडिप्लाम (तोंडावाटे घेण्याचं औषध) आणि नुसिनरसेन (पाठीच्या मणक्यातील द्रवात दिले जाणारे इंजेक्शन) यांचा समावेश होतो. ही औषधं शरीरात मोटर न्यूरॉन्ससाठी (हालचाल नियंत्रित करणाऱ्या मज्जा पेशींच्या जगण्यासाठी) आवश्यक असलेले प्रोटीन जास्त प्रमाणात तयार होण्यासाठी मदत करतात. या उपचारांमुळे जगभरातील अनेक मुलांना पुन्हा ताकद मिळाली, चालण्याची क्षमता सुधारली आणि अधिक काळ, चांगल्या गुणवत्तेचे, आनंदी व समाधानकारक जीवन जगू शकले.